ミオスタチンは、GDF-8 としても知られ、TGF- スーパーファミリーの保存されたメンバーであり、骨格筋量と心筋の発達および機能の重要な調節因子です。ミオスタチンは、筋肉線維の数とサイズを決定することで骨格筋の成長を負に制御する分泌タンパク質です。ミオスタチンは、2 つのアクチビン II 型受容体 (ACTRIIA、ACTRIIB) の 1 つに結合して、SMAD シグナル伝達を活性化します。ミオスタチンは、TAK1-MKK6 および Ras 経路を介して MAPK シグナル伝達も活性化します。ミオスタチンを阻害すると、筋ジストロフィーなどの多くのヒト疾患動物モデルで筋肉量が増加します。
GDF-8 は骨格筋の成長と分化の負の調節因子として機能します。筋骨格系での発現に加えて、GDF-8 は生殖系を含むさまざまな組織でも発現します。
